0
Исследователи из отчета Johns Hopkins Medicine сообщили, что они идентифицировали редкие генетические вариации в белке под названием Thorase, который отвечает за разрушение рецепторов при связях между нейронами в головном мозге. Направляя функцию Thorase, ученые успешно изменили антисоциальное поведение у мышей, генетически модифицированных, чтобы переносить варианты с использованием препарата против эпилепсии.
«Наше исследование обеспечивает предварительную поддержку идеи о том, что активность Thorase связана с некоторыми поведенческими расстройствами, возможно, включая шизофрению», - говорит Валина Доусон, профессор неврологии в Институте клеточной инженерии Университета Джона Хопкинса. Она предупредила, что варианты генов в ее исследовании очень редки и что необходимо провести больше исследований, дабы проверить роль Thorase в этом психическом заболевании.
Доусон и ее коллеги из Johns Hopkins обнаружили протеин Thorase в 2011 году. Из-за его роли в разрушении рецепторов AMPA-комплексов при связях между нейронами – функции, часто наблюдаемой у пациентов с шизофренией – ученые назвали редкий белок Thorase after Thor в честь норвежского бога грома.
«Thorase регулирует химические рецепторы на нейронах, разделяя их, когда их работа выполняется. Если Thorase не функционирует, эти рецепторы не разбираются, и нейроны становятся более возбужденными», - объясняет Доусон.
Чтобы узнать, связаны ли эти возбужденные нейроны с психическими заболеваниями человека, Доусон и ее команда секвенировали ген, который содержит спецификации для изготовления Thorase с использованием ДНК из клеток крови, взятых у 712 человек с диагнозом шизофрения и 649 человек без расстройства. Ученые обнаружили три редких варианта гена у пяти человек среди всей группы, у которых диагностировали шизофрению. Удаление или замещение в последовательности ДНК, кодирующей белок, изменяет ее функцию.
Исследовательская группа теперь планирует изучать другие процессы в мозге за пределами рецепторов AMPA, на которые могут влиять изменения в Thorase. Ученые надеются, что если поймут принцип работы белка Thorase вместе с функциями мозга, то смогут использовать более целостный, многоцелевой подход к лечению шизофрении. В настоящее время шизофрению лечат наркотиками и психотерапией, излечивающие симптомы, но не саму болезнь.
